[본태성혈소판증가증(ET)] 본태성혈소판증가증 관리, 치료 방법에 대해

[본태성혈소판증가증(ET)] 본태성혈소판증가증  관리, 치료 방법에 대해

 

우선  본태성혈소판증가증은 내가 가지고 있는 병중에 하나다. 

무슨 이런 이상한 병을 가지고 있다니 처음엔 엄청나게 절망했지만 이제 관리 잘하고 잘살고 있다. 

약은 아마 계속 먹어야겠지만 말이다. ( 몇 번 약을 빼먹는다고 해서 혈소판 수치가 높아지고 그런 건 없다.)

 

암으로 구분되어있고 D47.3, 그리고 병원에 가면 산정특례 대상자로 분류되기 때문에 약값도 싸다( 자랑이다..) 

단 5년마다 산정특례는 다시 갱신해야한다. ( 이 이야기는 나중에 또 풀기로 하고) 

 

사진: Unsplash 의 THAVIS 3D

 

한번 알아보자 이 본태성혈소판증가증이란게 무엇인지!! 

 

본태성혈소판증이란? 

본태성혈소판증가증(ET)은 느리게 성장하는 형태의 혈액암이다. ET에서는 신체가 너무 많은 혈소판(혈액 세포의 일종)을 생성한다. 혈소판은 혈전을 만들어 출혈을 늦추거나 멈추게 하는 혈액 세포이다.

본질적인 혈소판혈증은 후천적인 유전적 상태로, 특정 유전자가 돌연변이를 일으키거나 변화할 때 발생한다는 것을 의미한다. 질병분류번호는 D47.3이다.

 

내 몸에 미치는 영향은? 

본태성혈소판증가증은 부상이나 질병으로 인해 혈관이 파열될 경우 가장 먼저 나타나는 작고 끈적한 혈소판에 영향을 미친다. 혈소판이 끈적거리기 때문에, 그것들은 말 그대로 손상된 혈관에 구멍을 막는 덩어리를 빠르게 형성한다.
여러분의 골수는 적혈구와 백혈구와 함께 혈소판을 생산한다. 일반적으로, 여러분의 골수는 공장 감독관처럼 행동하며, 공급과 수요를 주의 깊게 관찰하여 여러분이 출혈을 늦추거나 멈출 수 있는 충분한 양의 혈소판을 손에 가지고 있다.
그러나 본태성혈소판증가증에서, 당신의 골수는 당신의 몸이 필요로 하는 것보다 더 많은 혈소판을 생산한다. 비정상적인 혈소판도 정상보다 크고 이상한 모양을 하고 있다. 이미 붐비는 저장 공간에서 공간을 차지하는 과잉 재고처럼 비정상적인 혈소판은 혈관으로 몰려들어 혈류를 차단하는 혈전을 만든다.
필수적인 혈소판혈증은 신체의 어느 곳이든, 특히 뇌, 손, 발에 혈전을 일으킬 수 있다. 임신 중이거나 임신을 계획 중인 사람들은 임신 중 혈전이 생길 위험이 추가로 있다.
본질적인 혈소판혈증이 있는 사람들은 심장마비나 뇌졸중의 위험이 증가할 수 있다.

 

 

 

본태성혈소판증가증은  암인가?

혈액암이다.

 

본태성혈소판증가증은  백혈병인가?

아니다. 하지만 본태성혈소판증가증을 가진 사람이 걸릴 수 있다.

 

본태성혈소판증가증의 대상

본태성혈소판증가증은  미국에서 약 10만 명 중 2명에게 영향을 미치는 희귀한 질병이다. 여자가 남자보다 2배 더 많다. 
이 질환은 일반적으로 60세에서 80세 사이의 사람들에게 영향을 미친다. 모든 경우의 약 20%는 40세 이하의 사람들과 관련이 있다. 아이들은 이런 증상을 거의 겪지 않는데, 그럴 때는 친부모로부터 물려받았기 때문이다

 

본태성혈소판증가증 증상이란?

• 만성 또는 장기 두통.
• 현기증.
• 손바닥과 발바닥이 화끈거리거나 욱신거림.
• 무감각하거나 붉은 손과 발.
• 말하는 패턴의 변화.
• 편두통.
• 발작.
• 팔, 등, 목, 턱 또는 배(복부)를 포함한 상체의 통증 또는 불편함.
• 메스꺼움.
• 숨 가쁨 (호흡곤란).
• 가슴 통증.
• 약점.
• 비장 비대.
• 코피 (비출혈).
• 잇몸 출혈.
• 똥(대변)에 피가 묻어 있다.
• 오줌(소변)의 혈액 또는 혈뇨.
• 멍이 더 쉽게 든다.

다행이도 나는 손발만 찌릿찌릿 저리기만 하였고 두통, 편두통이 심했었는데 관리를 통해 99% 없어졌다.

 

본태성혈소판증가증의 원인은?

본태성혈소판증가증은 후천성 유전 질환이다. 대신 특정 세포 내부의 유전자가 돌연변이를 일으키거나 변할 때 발생한다. 이 경우 돌연변이를 일으키는 유전자는 골수에서 혈액 세포를 만드는 줄기 세포에 영향을 미친다.

그 유전자들은 JAK2, CALR 및 MPL이다. 보통 JAK2 유전자의 돌연변이.

(유전자는 어려워서 생략) 

 

 

진단 및 테스트

의료 서비스 제공자는 본태성혈소판증가증을 어떻게 진단합니까?

• 전체 혈구 수(CBC): 이 검사는 혈소판을 포함한 모든 혈구 수치를 측정한다.
• 말초 혈액 도말: 비정상 혈소판은 정상 혈소판보다 크거나 모양이 이상하다. 현미경으로 혈액 샘플을 검사하여 혈소판 및 기타 혈액 세포를 살펴본다.
• 골수 검사
• 유전자 검사:제공자는 혈액을 분석하여 혈소판 생성에 영향을 미칠 수 있는 유전자의 변화를 찾을 수 있다.

 

관리 및 치료

어떤 약물/치료가 사용되는가?

• 아스피린:아스피린은 혈전을 예방한다. 의사는 혈전 위험을 줄이기 위해 아스피린 복용을 권장할 수 있다. 혈소판 수치가 극도로 높은 사람은 아스피린을 복용하기 전에 의료진에게 확인해야 한다. 혈소판 수치가 매우 높은 경우 제공자는 귀하가 혈소판 수치가 높지 않은지 확인하기 위해 검사를 할 수 있다. 
• 수산화요소(Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®): Hydroxyurea(hye-drox-ee-ure-ee-a로 발음)는 혈소판 수치를 낮추는 화학 요법 약물이다. 혈전 위험이 높은 경우 의사는 아스피린과 수산화요소를 병용할 수 있다.
• 아나그렐리드(Agrilyn®):수산화요소와 마찬가지로 아나그렐리드(an-AH-gre-lide로 발음)는 혈소판 수치를 낮추고 뇌졸중 및 심장마비 위험을 줄이는 데 도움이 된다.
• 인터페론 알파(Multiferon®):인터페론 알파 (In-ter-FEER-on Al-fa로 발음함)는 비정상적인 혈소판의 분열 및 증식을 막는 면역 요법의 한 형태이다.
• 부설판 (Busulfex®, Myleran®):부설판(byoo-suhl-fin으로 발음)은 혈소판 수치를 낮추고 수산화요소를 복용할 수 없거나 수산화요소를 복용해도 도움이 되지 않는 사람들을 돕는 화학요법 약물이다.
• 룩소리티닙(Jakafi®):룩소리티닙 (ruhk-sow-li tuh-nuhb로 발음)는 수산화요소, 부설판 및 인터페론 알파로 치료해도 효과가 없는 것으로 보이고 많이 먹지 않아도 가려움증, 포만감 등의 증상이 있는 사람들을 돕는 약물이다.  

 

 

어떻게 관리해야 하는가?

본태성혈소판증가증이 있는 사람은 평소보다 혈전 및  출혈이 발생할 위험이 높다.

다음을 통해 위험을 줄일 수 있다.

• 담배를 피우는 사람은 그렇지 않은 사람보다 혈전이 생길 가능성이 더 높습니다. 
• 건강한 체중 유지 : 비만인 사람은 혈전이 생길 수 있습니다.  
• 운동은 혈전 위험을 줄입니다.
• 당뇨병이나 고혈압이 있는 사람은 혈전이 생길 수 있습니다.

 

내돈내산도 아니고 내가 걸린 병에 대해 이야기해 보았다. 

 

오늘도 건강한 삶!  화이팅!